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Le gène FOXL1 identifié comme responsable de l’otospongiose

Santé

L’otospongiose

L’otospongiose est une affection de l’oreille moyenne qui entraîne une surdité progressive en raison de la fixation anormale de l’étrier, l’un des osselets de l’oreille. Cette fixation est due à une anomalie de la remodelation osseuse, où l’os normal est remplacé par un os spongieux vascularisé et moins dur. Les causes exactes de l’otospongiose restent inconnues, mais on suspecte une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

D’un point de vue clinique, l’otospongiose se manifeste le plus souvent par une surdité de transmission ou mixte, car la fixation de l’étrier empêche la transmission correcte des vibrations sonores vers l’oreille interne. Cependant, l’otospongiose peut également affecter l’oreille interne, conduisant à une perte auditive mixte (à la fois conductive et sensorielle). Les symptômes peuvent inclure des acouphènes (bourdonnements d’oreille) et parfois des vertiges.

Otospongiose et génétique

Des chercheurs des universités Memorial et Western au Canada ont identifié le gène, FOXL1, associé à l’otospongiose, une affection caractérisée par la rigidification des os de l’oreille, causant une surdité. Cette découverte, publiée dans Human Genetics, évoque un espoir pour un diagnostic anticipé et de meilleures thérapies.

L’otospongiose résulte de l’accumulation d’os de qualité inférieure dans l’oreille, formant des foyers otospongieux, principalement autour de l’étrier, mais parfois aussi près de la cochlée. Cela empêche la transmission correcte des ondes sonores, causant une perte auditive. Actuellement, les traitements sont limités à des appareils auditifs ou des interventions chirurgicales.

L’étude a révélé la mutation génétique associée à cette maladie, trouvée dans le gène FOXL1. Cette découverte fut possible grâce à la cartographie génétique et des techniques de séquençage. Susan G. Stanton, de l’université Western, souligne que cette avancée pourrait guider vers de nouveaux traitements ou même la prévention de la maladie.

Cette mutation a été identifiée dans une grande famille de Terre-Neuve. Grâce à ce travail, un test génétique a été conçu pour détecter les porteurs à risque. La compréhension approfondie des gènes impliqués pourrait conduire à des thérapies pour stopper la maladie. Terry-Lynn Young de l’Université Memorial souligne que d’autres recherches doivent être menées pour déterminer combien de cas sont causés par FOXL1 et découvrir d’autres gènes liés à l’otospongiose.

Il est à noter que 50 % des cas d’otospongiose semblent non héréditaires. Des études futures pourraient éclaircir les causes sous-jacentes, offrant de nouvelles perspectives thérapeutiques.