Le syndrome de Rubinstein-Taybi: Causes, symptômes et traitements

Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi ?

Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est une maladie génétique se manifestant par un retard de croissance et de développement, accompagné de signes physiques distinctifs tels que des pouces et gros orteils larges, une expression faciale particulière, et une petite taille. Les manifestations, visibles dès la naissance chez certains individus, varient considérablement d’une personne à l’autre. Ce syndrome entraîne un déficit intellectuel allant de modéré à sévère. D’autres anomalies peuvent également être présentes, affectant notamment les yeux, le cœur et le système digestif.

Est-ce que c’est un syndrome fréquent ?

La prévalence du syndrome de Rubinstein-Taybi, c’est-à-dire le nombre de cas dans une population à un moment donné, est estimée à une personne sur 100 000 à 125 000.

Qui peut en être atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi ? 

Il touche aussi bien les filles que les garçons, indépendamment de leur origine géographique.

A quoi est dû le syndrome de Rubinstein-Taybi ?

Le SRT résulte d’une anomalie génétique, impliquant soit une altération (mutation), soit l’absence d’un gène. Un gène fonctionne comme un « code » fournissant les instructions pour produire une protéine. Les protéines remplissent diverses fonctions essentielles au bon fonctionnement des cellules et de l’organisme dans son ensemble. Dans plus de la moitié des cas de SRT, le gène impliqué est identifié : il s’agit du gène CREBBP (ou CPB), situé sur le chromosome 16, ou du gène EP300, présent dans moins de 5 % des cas et situé sur le chromosome 22. Bien que les chercheurs comprennent la fonction de ces gènes, leur rôle précis dans le développement fœtal demeure inconnu. La maladie est due soit à une anomalie de ces gènes (une erreur dans le « code »), soit à leur absence, connue sous le terme de « délétion » ou « microdélétion », indiquant la perte d’un fragment chromosomique contenant le gène.

Dans l’autre moitié des cas, l’anomalie génétique reste inconnue et les gènes impliqués n’ont pas encore été identifiés. Lorsque l’un de ces gènes est défectueux, le fœtus ne se développe pas normalement durant la grossesse, entraînant diverses malformations et compromettant le développement psychomoteur des enfants. Dans la majorité des cas, l’anomalie génétique n’est pas héritée des parents, mais résulte d’un accident génétique survenu de manière aléatoire chez l’enfant.

Quelles en sont les manifestations cliniques du syndrome de Rubinstein-Taybi ?

Les manifestations du syndrome de Rubinstein-Taybi varient considérablement d’une personne à l’autre. Certaines sont présentes chez presque tous les malades, tandis que d’autres n’affectent que certains individus avec des degrés de sévérité divers. Ainsi, tous les enfants atteints ne présenteront pas l’ensemble des manifestations décrites. Chaque cas est unique et chaque enfant évolue différemment.

À la naissance, il est souvent possible pour les médecins de diagnostiquer immédiatement le SRT en raison de certaines anomalies physiques, particulièrement visibles au niveau des mains et des pieds. Cependant, ce diagnostic immédiat n’est pas possible chez tous les enfants atteints.

Il est fréquent que les bébés atteints de SRT aient des difficultés respiratoires et alimentaires dans les premiers mois de vie, nécessitant parfois une hospitalisation dès la naissance. Ces enfants sont plus fragiles que les autres, grandissent moins vite et sont sujets à des infections récurrentes (otites, bronchites). Ils présentent souvent une hypotonie, apparaissant « mous » avec un faible tonus musculaire. Parfois, les seuls problèmes observés dans les premiers mois de vie sont la constipation ou le reflux gastro-œsophagien (remontée du contenu de l’estomac dans l’œsophage).

• Anomalies des pouces et des gros orteils

La majorité des enfants atteints présentent des anomalies des pouces et des gros orteils, souvent très larges. De plus, les pouces ont souvent un angle anormal, avec la dernière phalange déviée vers l’intérieur. Dans certains cas, la dernière phalange du pouce est dédoublée ou luxée, rendant difficile la prise d’objets. Les autres doigts peuvent également être élargis, mais de manière moins prononcée. Certains enfants présentent des doigts ou des orteils surnuméraires (comme un sixième orteil) ou des doigts palmés. Ces anomalies peuvent être corrigées chirurgicalement si elles sont trop gênantes.

• Traits physiques particuliers

Les enfants atteints de SRT présentent des caractéristiques faciales distinctives, les faisant parfois ressembler plus à d’autres enfants atteints qu’à leurs frères et sœurs. Ces traits deviennent plus évidents avec le temps. Les signes principaux incluent une petite tête (microcéphalie) avec un petit menton, des yeux légèrement tombants avec de longs cils, et une petite bouche. Les sourcils sont souvent épais et en « accent circonflexe ». Dès la naissance, certains bébés ont une pilosité corporelle importante et des cheveux particulièrement épais (hirsutisme). Les oreilles sont souvent basses et peuvent avoir une forme anormale. Dans la bouche, le palais est souvent étroit et voûté, avec des anomalies d’implantation ou de forme des dents. Les personnes atteintes ont un sourire typique, avec les yeux en « demi-lunes ».

• Croissance

Pendant la grossesse, le bébé atteint de SRT grandit normalement, mais après la naissance, sa croissance ralentit par rapport aux autres enfants du même âge. À l’âge adulte, la taille est généralement inférieure à la moyenne : environ 1,53 m pour les hommes et 1,46 m pour les femmes, bien que cela puisse varier. L’obésité est fréquente chez les adolescents atteints de SRT. La puberté et le développement sexuel se déroulent normalement.

• Développement et déficit intellectuel

Les enfants atteints de SRT se développent plus lentement que les autres. Le retard psychomoteur varie d’un enfant à l’autre et peut parfois être difficile à percevoir dans les formes moins sévères. En général, il existe un retard psychomoteur modéré à sévère, affectant des capacités telles que s’asseoir, marcher et parler. La plupart des enfants apprennent à ramper entre 1 et 2 ans, et à marcher entre 2 et 4 ans. Les premiers mots sont généralement prononcés après 2 ans, le retard de langage étant notable chez 90 % des enfants atteints. Certains réussissent à bien s’exprimer par la suite, mais beaucoup restent incapables de maîtriser le langage et utilisent des gestes ou des bruits. La communication par signes est souvent très utile et efficace avec ces enfants.

• Anomalies des yeux

Les anomalies oculaires, variables selon les enfants, sont courantes. Le canal lacrymal peut être bouché, entraînant un larmoiement constant. Beaucoup d’enfants voient flou et nécessitent des lunettes. Le strabisme est fréquent, et dans certains cas, le glaucome (pression excessive dans l’œil) peut se développer, nécessitant une intervention chirurgicale pour éviter la perte de vision. Le cristallin peut également devenir opaque (cataracte), nécessitant une surveillance ophtalmologique régulière.

• Anomalies du cœur

Plus d’un tiers des enfants atteints de SRT présentent des anomalies cardiaques, de gravité variable. Certaines nécessitent une chirurgie dès les premières semaines de vie. La « persistance du canal artériel » est une malformation fréquente, pouvant entraîner des difficultés respiratoires et des infections pulmonaires.

• Autres anomalies

Des anomalies des organes génitaux, des os et des articulations, et de la peau sont également fréquentes. Les anomalies du système digestif, comme la constipation sévère et le reflux gastro-œsophagien, sont particulièrement courantes. Les enfants peuvent également souffrir d’apnées du sommeil et de nombreux problèmes dentaires.

En résumé, les manifestations du SRT sont très variées et chaque enfant évolue différemment, nécessitant une prise en charge adaptée et individualisée.

Comment expliquer les symptômes ?

L’anomalie génétique responsable du SRT provoque des problèmes de développement de plusieurs organes pendant la grossesse. Toutefois, les mécanismes précis à l’origine de ces différentes malformations restent inconnus.

Quelle est l’évolution de ce syndrome ?

Bien que les enfants atteints de SRT partagent de nombreux symptômes, chacun est unique, rendant difficile une généralisation de l’évolution du syndrome. Ainsi, toutes les personnes atteintes ne présentent pas l’ensemble des symptômes mentionnés. La gravité des malformations, notamment cardiaques, varie considérablement d’une personne à l’autre. De même, en ce qui concerne le développement psychomoteur, chaque enfant a son propre potentiel et son propre rythme de développement.

À la naissance, les bébés ont souvent des difficultés à prendre du poids, ce qui les rend particulièrement fragiles et sensibles aux infections. Cette fragilité, associée à de possibles malformations cardiaques graves, peut mettre en danger la vie des nouveau-nés. Tout au long de leur vie, les personnes atteintes peuvent souffrir d’infections sévères, principalement respiratoires. De plus, elles semblent plus susceptibles de développer des tumeurs, cancéreuses ou non. Les enfants ont notamment un risque accru de leucémie, bien que cela reste rare.

Le retard psychomoteur persiste toute la vie, avec une sévérité variable. Les problèmes visuels, dentaires ou articulaires peuvent s’aggraver avec l’âge, affectant négativement la qualité de vie. Toutefois, avec un encadrement adapté, les enfants peuvent généralement faire des progrès significatifs sur les plans physique et intellectuel. Une prise en charge médicale appropriée permet également de réduire les complications médicales, et la plupart des personnes atteintes vivent bien jusqu’à un âge avancé.

En fonction de la sévérité de la maladie, certaines personnes peuvent, à l’âge adulte, exercer une activité professionnelle dans un environnement adapté et s’épanouir socialement.

Comment faire le diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi ?

Le diagnostic repose principalement sur l’observation des divers symptômes présentés par l’enfant lors de l’examen clinique. La configuration typique des pouces et des orteils constitue souvent un signal d’alerte pour les médecins dès la naissance, les incitant à rechercher d’autres anomalies potentiellement associées au syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). Des tests génétiques, réalisés à partir d’une prise de sang, sont généralement entrepris, bien qu’ils ne permettent de détecter les anomalies que dans environ la moitié des cas (voir ci-dessous). Lorsque les caractéristiques physiques telles que les traits du visage et les anomalies des doigts ne sont pas clairement apparentes, il peut être nécessaire d’attendre plusieurs mois et d’évaluer le développement psychomoteur de l’enfant pour confirmer le diagnostic.

Quels sont les examens complémentaires à réaliser? A quoi vont-ils servir ?

Lorsqu’un médecin suspecte un syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), il prescrit divers examens pour identifier les anomalies associées. En parallèle, un test génétique est réalisé pour détecter l’anomalie responsable. 

• Examen du cœur : Une échocardiographie est effectuée pour visualiser le cœur et identifier d’éventuelles malformations grâce aux ultrasons. Dans certains cas, un électrocardiogramme (ECG) est réalisé pour détecter des troubles du rythme cardiaque. Cet examen enregistre l’activité cardiaque à l’aide d’électrodes placées sur les poignets, les chevilles et le torse.
• Examen des reins : Une échographie des reins peut révéler des malformations. Des analyses de sang peuvent également être nécessaires pour vérifier le bon fonctionnement des reins.
• Examen des os : Une radiographie des mains ou des pieds permet d’identifier plus précisément les malformations des doigts et des orteils, comme la duplication de certaines phalanges. Cela aide les chirurgiens à visualiser les os avant une éventuelle chirurgie correctrice.
• Évaluation de la vision : Il est crucial d’évaluer régulièrement la vision des enfants, car ils présentent souvent des anomalies oculaires. L’examen ophtalmologique, bien que délicat chez les très jeunes enfants, peut déterminer si l’enfant réagit à la lumière et s’il suit des objets des yeux.
• Examen génétique : Le diagnostic génétique est confirmé dans près de la moitié des cas. Il consiste à rechercher l’anomalie génétique responsable du SRT à partir d’un échantillon de sang envoyé à un laboratoire spécialisé. Les résultats, souvent disponibles après plusieurs mois voire un an, visent d’abord à détecter des délétions du gène CPB, présentes chez environ 10 à 15 % des patients. Si aucune délétion n’est trouvée, des anomalies du gène (mutations) sont recherchées. En l’absence d’anomalies du CPB, le gène EP300 est analysé. Les analyses peuvent également être effectuées sur les parents pour confirmer que l’anomalie trouvée chez l’enfant est pathogène et non une variation génétique familiale normale. 

Dans environ la moitié des cas, les analyses génétiques ne révèlent aucune anomalie, et le diagnostic repose alors uniquement sur les manifestations cliniques de l’enfant.

Peut-on confondre ce syndrome avec d’autres ? Lesquels ?

Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) peut être difficile à différencier du syndrome de Saethre-Chotzen et du syndrome de Cornelia de Lange, tous deux associés à un déficit intellectuel. Comme le SRT, le syndrome de Saethre-Chotzen se manifeste par un élargissement des gros orteils, des malformations des doigts et des traits faciaux distinctifs. Toutefois, certaines anomalies crâniennes, visibles par radiographie ou imagerie par résonance magnétique (IRM), permettent de le distinguer du SRT.

Le syndrome de Cornelia de Lange se caractérise également par un petit menton, des sourcils arqués et des anomalies des doigts. Cependant, les enfants atteints présentent aussi un retard de croissance significatif avant la naissance, ainsi que des membres particulièrement courts, ce qui n’est pas le cas pour le SRT.

Enfin, en présence de malformations cardiaques graves à la naissance, les médecins peuvent initialement suspecter une trisomie 13, une affection généralement très grave. Le diagnostic de trisomie 13 peut être rapidement écarté par une analyse chromosomique (caryotype), réalisée à partir d’une prise de sang.

Quels sont les risques de transmission du syndrome de Rubinstein-Taybi aux enfants et aux autres membres de la famille ?

Dans la grande majorité des cas, le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est sporadique, ce qui signifie qu’il survient de manière isolée sans qu’aucun autre membre de la famille ne soit affecté. Autrement dit, le syndrome résulte d’un « accident » génétique et n’est pas hérité des parents. Par conséquent, pour des parents ayant déjà eu un enfant atteint du SRT, le risque de donner naissance à un autre enfant affecté est très faible, environ 1 pour 1000. Les modes de transmission du SRT et les risques pour un couple d’avoir de nouveau un enfant atteint peuvent être précisés lors d’une consultation de génétique.

Pour les personnes atteintes du SRT qui deviennent parents, le risque de transmettre le syndrome à leur enfant est de 50 % à chaque grossesse, car le mode de transmission est autosomique dominant.

Peut-on faire un diagnostic prénatal du syndrome de Rubinstein-Taybi?

Généralement, les échographies réalisées au cours de la grossesse ne permettent pas de détecter le SRT, car les anomalies physiques associées ne sont pas toujours visibles. Toutefois, des anomalies des extrémités et du cœur peuvent parfois être détectées, bien que cela ne permette pas de conclure définitivement à un SRT.

Pour les couples ayant déjà eu un enfant atteint, un diagnostic prénatal peut être proposé si l’anomalie génétique a été identifiée chez cet enfant. Il existe deux types principaux d’anomalies :

• Cytogénétique : correspond à la délétion d’un morceau d’ADN (microdélétion), détectée par un caryotype de l’enfant à naître. Cette technique utilise la FISH (fluorescent in situ hybridization) pour rechercher une éventuelle délétion.
• Moléculaire : implique la recherche de mutations dans le gène CBP (sur le chromosome 16) ou dans le gène EP300 (sur le chromosome 22). Cette analyse peut être réalisée sur des cellules prélevées lors d’une amniocentèse ou d’un prélèvement de villosités choriales.
• L’amniocentèse permet d’examiner les cellules flottant dans le liquide amniotique entourant le fœtus. Ce prélèvement se fait à travers la paroi abdominale de la mère et est généralement réalisé vers la 14e semaine d’aménorrhée (absence de menstruation).
• Le prélèvement de villosités choriales se pratique plus tôt dans la grossesse, vers la 12e semaine d’aménorrhée. Ce prélèvement consiste à collecter une petite quantité de tissu à l’origine du placenta (trophoblaste), soit par voie vaginale soit à travers la paroi abdominale, selon la position du placenta.

Ces procédures comportent un faible risque de fausse couche, variant selon la technique de prélèvement utilisée. Il est essentiel de discuter de ces risques lors d’une consultation de génétique, surtout compte tenu du faible risque d’avoir un second enfant atteint de SRT.   

Existe-t-il un traitement pour ce syndrome ? Quels sont les modes de prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). Les personnes atteintes présentent des symptômes très variés et de gravité diverse. Par conséquent, la prise en charge doit être personnalisée pour chaque patient. Toutefois, tous les enfants atteints du SRT doivent bénéficier de programmes éducatifs adaptés pour maximiser leur potentiel et acquérir le plus d’autonomie possible.

• Stimulation sensorielle et communication : Il est essentiel de stimuler les sens des enfants à travers des manipulations douces, des massages et divers modes de communication tels que les images, les symboles, les pictogrammes et le langage des signes. L’apprentissage du langage des signes est particulièrement bénéfique pour aider les enfants à s’exprimer par tous les moyens disponibles.
• Rééducation du langage : Une rééducation orthophonique est indispensable, car les enfants atteints de SRT rencontrent souvent des difficultés majeures dans ce domaine. L’orthophoniste joue un rôle crucial dans l’amélioration des compétences linguistiques de l’enfant.
• Prise en charge motrice : Une prise en charge psychomotrice est souvent nécessaire pour compenser les déficits moteurs. Elle aide l’enfant à utiliser ses capacités visuelles, à développer sa force musculaire pour se tenir debout et à apprendre à marcher. La physiothérapie est également importante pour optimiser les capacités physiques de l’enfant. Elle peut inclure diverses techniques de rééducation, telles que les massages, les exercices et les séances en piscine.
• Kinésithérapie : Pour les enfants ayant des problèmes d’articulations, des séances de kinésithérapie sont recommandées. Ces séances aident à maintenir l’amplitude des mouvements, à améliorer la digestion et la respiration, et à limiter les douleurs articulaires.

Quelles sont les autres options de prise en charge ?

Tous les symptômes du syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) nécessitent une prise en charge spécifique dès le diagnostic, voire avant si le bébé présente des problèmes.

• Première année de vie : Un suivi médical spécialisé est instauré pour s’assurer que l’enfant mange et grandit bien. Les problèmes de reflux gastro-œsophagien et de constipation sont traités par divers médicaments, bien que ces derniers ne soient parfois pas totalement efficaces. La constipation persiste souvent durant l’enfance et reste difficile à traiter. Certains aliments, recommandés par le médecin, peuvent faciliter la digestion et soulager l’enfant.
• Malformations cardiaques : En cas de malformation cardiaque grave, une intervention chirurgicale est rapidement programmée.
• Problèmes oculaires : Une intervention chirurgicale est nécessaire en cas de glaucome ou de blocage des canaux lacrymaux. Les déficits visuels peuvent souvent être corrigés par des lunettes, et le strabisme peut être traité par des exercices ou des lunettes spéciales.
• Testicules non descendus : Chez les garçons, une chirurgie peut être nécessaire pour repositionner les testicules.
• Malformations des doigts : Certaines anomalies des doigts (séparation incomplète, doigts surnuméraires, phalanges supplémentaires, angles anormaux des pouces) peuvent être corrigées chirurgicalement pour améliorer l’utilisation des mains.
• Soins dentaires : Des soins dentaires réguliers sont indispensables, car les personnes atteintes du SRT sont très sujettes aux caries.
• Problèmes articulaires : En cas de douleurs articulaires, de luxations ou d’entorses importantes, des appareils orthopédiques adaptés peuvent être recommandés.
• Chéloïdes : Les formations chéloïdes sur la peau n’ont malheureusement pas de traitement efficace.

Quels bénéfices attendre du traitement ?

Les bénéfices du traitement dépendent de la gravité des malformations présentes à la naissance. Le traitement vise à améliorer la qualité de vie de l’enfant, en optimisant ses capacités physiques et intellectuelles pour lui permettre de s’épanouir.

Quelles seront les conséquences du traitement pour la vie quotidienne ?

En cas de malformations sévères, les bébés subissent de nombreuses hospitalisations et interventions chirurgicales, ce qui peut perturber leur développement et bouleverser la vie quotidienne des parents, engendrant un stress important.

Que peut-on faire soi-même pour soigner son enfant ?

La stimulation de l’enfant par des professionnels est essentielle pour assurer son développement et son épanouissement. La prise en charge peut sembler lourde et contraignante, pouvant décourager les parents. Il est crucial de discuter avec les équipes soignantes pour participer activement au traitement de l’enfant (langage des signes, jeux adaptés) et suivre scrupuleusement les exercices et conseils.

Un soutien psychologique est-il souhaitable ?

À divers moments, la famille et le malade peuvent ressentir le besoin d’un soutien psychologique. L’annonce du diagnostic, souvent à la naissance ou dans les premiers mois de vie, est un moment de grande incompréhension, de colère et de désespoir pour les parents. Les opérations et soins médicaux lourds peuvent nécessiter l’appui d’un psychologue. La réorganisation de la vie quotidienne, les repères familiaux et les priorités peuvent être bouleversés. Par la suite, l’accompagnement de l’enfant sans le surprotéger, ainsi que la gestion de la jalousie ou de la culpabilité ressentie par les frères et sœurs, peuvent nécessiter une aide psychologique pour rétablir un équilibre familial. Un suivi psychologique peut également être bénéfique pour aider l’enfant (ou l’adulte) à surmonter certains aspects de sa maladie et atténuer les troubles du comportement.

Comment faire suivre son enfant ?

Le suivi du syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) dépend des malformations et de leur gravité. Il peut être assuré dans des consultations spécialisées dans les anomalies du développement et les syndromes malformatifs, dont les coordonnées sont disponibles sur le site d’Orphanet (www.orphanet.fr). Les personnes atteintes doivent bénéficier d’une prise en charge pluridisciplinaire incluant divers spécialistes tels que le pédiatre, le médecin traitant, l’urologue, l’ophtalmologiste, le cardiologue, l’anesthésiste, le psychologue et le dermatologue.

Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître en cas d’urgence ?

Le diagnostic de SRT doit impérativement être communiqué à l’équipe soignante, particulièrement si une anesthésie est prévue. Les personnes atteintes peuvent présenter des réactions défavorables à l’anesthésie, entraînant des difficultés respiratoires ou des anomalies du rythme cardiaque. Il est donc crucial de prévenir l’anesthésiste afin qu’il prenne les précautions nécessaires.

Peut-on prévenir cette maladie?

Non, le syndrome de Rubinstein-Taybi ne peut pas être prévenu.

Conséquences du syndrome de Rubinstein-Taybi sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire, et sportive

Les impacts du syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) sur la vie quotidienne varient en fonction de la gravité des malformations (notamment cardiaques) et du déficit intellectuel, ainsi que de l’importance des troubles du comportement. Le développement intellectuel et moteur des enfants est souvent lent, mais une prise en charge adaptée permet des progrès significatifs. Ces enfants sont généralement souriants et curieux, appréciant le contact. Des programmes éducatifs spécialisés les stimulent à l’aide d’exercices et de jouets adaptés (comme des jouets à boutons et des livres).

• Conséquences sur le langage et communication : 

L’apprentissage du langage est souvent problématique, nécessitant une attention particulière pour que les enfants puissent s’exprimer autrement (signes, mimiques). Cependant, l’expression reste limitée, nécessitant la mise en place d’autres modes de communication avec l’enfant, puis l’adulte.

• Conséquences sur la vie familiale:

Dans les cas sévères avec de multiples anomalies, les enfants subissent souvent des hospitalisations, ce qui altère la qualité de vie de la famille. Lorsque les difficultés physiques sont moins graves, l’impact est plus modéré. La prise en charge (orthophonie, psychomotricité, kinésithérapie) est contraignante, certains parents devant réaménager ou quitter leur emploi pour s’occuper de leur enfant. Cela peut entraîner des préoccupations financières, techniques et administratives. Les troubles du comportement, parfois marqués dès l’enfance, peuvent compliquer l’intégration familiale et sociale.

Pour les cas sévères, il est important d’aborder la question de l’autonomie et de réfléchir à une solution de tutelle, impliquant les frères et sœurs dans cette réflexion pour assurer un avenir serein.

• Conséquences sur la scolarisation:

En France, les enfants reconnus « handicapés » peuvent bénéficier d’un Projet personnalisé de scolarisation (PPS) via la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). En maternelle, le PPS permet d’ajuster l’emploi du temps et de bénéficier d’un(e) Assistant(e) de Vie Scolaire (AVS). Certains enfants peuvent intégrer une Classe pour l’Inclusion Scolaire (CLIS) avec un enseignement aménagé, tandis que d’autres, souffrant de handicaps plus lourds, peuvent rejoindre un Institut Médico-Éducatif (IME) pour une éducation adaptée.

• Conséquences sur la vie professionnelle:

À l’âge adulte, certains patients peuvent être pris en charge dans des Établissements et Services d’Aide par le Travail (ESAT), où ils peuvent exercer diverses activités professionnelles dans un environnement adapté, favorisant leur épanouissement social.

Recherche et traitements futurs

Les mécanismes génétiques du SRT font l’objet de recherches continues. Bien que certaines anomalies génétiques ne soient pas encore identifiées, des études visent à comprendre le lien entre les anomalies connues et la gravité des symptômes. Des programmes adaptés sont en développement pour permettre aux enfants de s’épanouir, et des études cherchent des médicaments pour réguler l’humeur et limiter les troubles du comportement.

Prestations sociales en France

Les personnes atteintes du SRT bénéficient d’une prise en charge à 100% par la Sécurité sociale pour les soins et frais médicaux, au titre des Affections de Longue Durée (ALD). La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) centralise les démarches liées au handicap et fournit des informations sur les droits et prestations existants. Les familles peuvent obtenir des allocations, comme l’Allocation d’Éducation de l’Enfant Handicapé (AEEH), et solliciter un PPS pour les enfants scolarisés. Un suivi psychologique peut être recommandé pour aider les familles et les patients à surmonter les défis posés par la maladie. Pour plus d’informations, le cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations » compile toutes les informations nécessaires.

Existe-t-il des associations de patients ?

Les associations de patients en France offrent un soutien précieux. Leurs coordonnées sont disponibles via Maladies Rares Info Services (01 56 53 81 36) et sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).

Source : Syndrome de Rubinstein-Taybi Encyclopédie Orphanet Grand Public, Maladies Rares Info Services, Août 2010 [www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/RubinsteinTaybi-FRfrPub151v01.pdf](http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/RubinsteinTaybi-FRfrPub151v01.pdf).