Le syndrome de Turner: causes, symptômes et traitements

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare résultant de l’absence complète (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome X, appartenant à la 23e paire de chromosomes dits « sexuels ». Cette paire chromosomique diffère entre les femmes (XX) et les hommes (XY). Les individus de sexe féminin atteints du syndrome de Turner présentent typiquement un caryotype 45,X0. Ce syndrome entraîne divers symptômes, notamment un retard de croissance et des problèmes de fertilité. De plus, il est associé à un risque accru de malformations congénitales et d’anomalies cardiovasculaires, rénales, osseuses, ORL (oto-rhino-laryngologiques) ou endocriniennes. Contrairement à d’autres troubles génétiques, le syndrome de Turner n’est généralement pas associé à un retard intellectuel, mais peut provoquer des difficultés dans les domaines logico-mathématiques et visuospatiaux.

Histoire du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner a été identifié par Henri Turner, un médecin américain, qui en 1938 a décrit un tableau clinique caractéristique chez une femme de petite taille, incluant un impubérisme sans développement des caractères sexuels secondaires (comme les seins et la pilosité) et la présence fréquente d’un pli cutané au niveau du cou.

À l’époque, cette description était purement clinique, car les techniques de détermination des caryotypes n’étaient pas encore disponibles. Ce n’est qu’en 1959 que les premiers caryotypes ont été réalisés. L’année suivante, Charles E. Ford a découvert la monosomie X, c’est-à-dire l’absence d’un chromosome X, caractéristique des formes les plus courantes du syndrome de Turner.

Les anomalies du chromosome X ont été décrites pour la première fois en 1965. Quant aux traitements par hormone de croissance pour corriger la petite taille associée au syndrome de Turner, ils ont débuté dans les années 1990, avec une autorisation de mise sur le marché sous protocole dès 1986.

Le syndrome de Turner est une affection génétique touche environ une femme sur 2 500. Cependant, seuls 2 % des fœtus atteints arrivent à terme, la maladie étant souvent responsable de nombreuses fausses couches. En France, environ 10 000 femmes sont touchées par le syndrome de Turner. Ce syndrome se manifeste exclusivement chez les femmes en raison de l’atteinte des chromosomes X. Typiquement, les individus affectés présentent un caryotype 45X0, ce qui entraîne divers problèmes de santé.

Les symptômes comprennent un retard de croissance et des problèmes de fertilité. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Turner présentent un risque accru de malformations congénitales et d’anomalies au niveau cardiovasculaire, rénal, osseux, ORL et endocrinien. Contrairement à de nombreuses autres maladies génétiques, le syndrome de Turner n’entraîne pas de retard intellectuel, bien que des difficultés logico-mathématiques et visuospatiales puissent être observées.

Épidémiologie

Le syndrome de Turner survient dans environ 1 sur 2 500 naissances féminines vivantes. Cependant, il est souvent sous-diagnostiqué en raison de la variabilité des symptômes. Le syndrome résulte de la perte complète ou partielle du chromosome X dans une partie ou la totalité des cellules du corps.

Qui peut être atteint ? Est-il présent partout en France et dans le monde ?

Le syndrome de Turner affecte exclusivement les femmes et est présent dans toutes les populations et régions du monde. Aucun facteur environnemental, y compris les habitudes de vie et l’âge de la mère au moment de la grossesse, ne semble influencer l’apparition de cette condition.

Génétique et pathophysiologie

Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale d’un chromosome X. Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules contenant l’ADN et de nombreux gènes, qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme. Les chromosomes sexuels déterminent le sexe du fœtus : un chromosome XY entraîne la formation d’organes masculins, tandis qu’un chromosome XX entraîne la formation d’organes féminins.

Chez les individus atteints du syndrome de Turner, la formule chromosomique est généralement 45,X, ce qui signifie qu’il manque un chromosome sexuel X. D’autres variantes incluent les mosaïques (46,XX/45,X) où certaines cellules possèdent un caryotype normal tandis que d’autres présentent une monosomie X. Les anomalies peuvent également inclure des délétions partielles ou des iso-chromosomes (deux bras longs du chromosome X).

La perte du matériel génétique contenu dans le chromosome X entraîne une déficience en certains gènes essentiels pour le développement normal, notamment le gène SHOX (Short Stature Homeobox), crucial pour la croissance osseuse. Cette déficience génétique est à l’origine des nombreux symptômes associés au syndrome de Turner.

Quels sont les risques de transmission dans la famille ?

Les risques de transmission du syndrome de Turner varient selon l’anomalie génétique spécifique en cause. La monosomie X (présence d’un seul chromosome X au lieu de deux) est généralement un événement accidentel (sporadique) et sa réapparition lors d’une autre grossesse est peu probable, avec un risque inférieur à 1 %. En revanche, certaines anomalies structurelles (comme les délétions) peuvent être héréditaires. Dans de tels cas, il est recommandé de consulter un centre de génétique médicale pour une évaluation précise du risque de transmission.

Comment expliquer les manifestations du syndrome de Turner?

Les manifestations observées dans le syndrome de Turner sont directement liées à l’anomalie chromosomique. Les chromosomes, constitués d’ADN, contiennent les gènes qui fournissent les instructions pour la production des protéines essentielles au fonctionnement de l’organisme. Les gènes présents sur le chromosome X jouent un rôle crucial dans le développement des organes reproducteurs et influencent la taille adulte.

Dans le syndrome de Turner, la perte de gènes peut résulter de l’absence d’un chromosome X entier ou de la délétion d’un fragment plus ou moins important de celui-ci. Les malformations et divers troubles associés à ce syndrome sont la conséquence de cette perte de gènes, et leur sévérité est proportionnelle à l’étendue de la délétion sur le chromosome X.

Parmi les malformations, l’absence d’ovaires, qui entraîne une absence de sécrétion hormonale à la puberté, explique l’absence de développement pubertaire, l’ostéoporose et l’apparition précoce de l’hypertension artérielle.

Les symptômes du syndrome de Turner

Les symptômes du syndrome de Turner sont divers et peuvent inclure :

• Petite taille : C’est l’une des caractéristiques les plus constantes, avec une taille adulte moyenne de 1,42 m à 1,47 m sans traitement.
• Anomalies morphologiques : Ptérygium colli (cou palmé), cheveux implantés bas sur la nuque, thorax large et télescopique avec mamelons largement espacés, ongles peu développés, paupières tombantes.
• Infertilité : Les ovaires sont souvent non fonctionnels (gonades en bandelettes), entraînant une aménorrhée primaire et une stérilité.
• Dysmorphies faciales : Oreilles implantées bas, mâchoire inférieure rétrécie (micrognathie), et palais ogival.
• Cardiopathies congénitales : Comme la coarctation de l’aorte ou la bicuspidie aortique.
• Problèmes rénaux : Les malformations rénales sont fréquentes.
• Dysplasie coxofémorale : La dysplasie coxo-fémorale est une anomalie de développement de la hanche, caractérisée par un défaut de recouvrement de la tête du fémur par la cavité acétabulaire du bassin.
• Problèmes oculaires et auditifs : Comme le strabisme et les infections récurrentes de l’oreille moyenne.
• Développement et puberté : Absence de développement des caractères sexuels secondaires due à une dysgénésie gonadique (remplacement des ovaires par du tissu conjonctif), ce qui conduit à l’aménorrhée et à la stérilité.
• Problèmes d’apprentissage : Difficultés à comprendre les liens visuels et spatiaux, à planifier des tâches, et à maintenir l’attention, souvent associées à un trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité.
• Risques médicaux : Hypertension artérielle, perte auditive, strabisme, hypermétropie, risque accru de maladies auto-immunes comme la maladie cœliaque, l’inflammation thyroïdienne et le diabète sucré.

Les femmes atteintes demeurent de petite taille (environ 1,45 m), ont souvent des problèmes de vue (comme le strabisme), une perte auditive, de nombreux grains de beauté et un cou épais. Leur visage présente des traits reconnaissables communs. En raison d’un dysfonctionnement de leur système reproducteur, elles ont peu ou pas de poitrine, des règles irrégulières ou absentes, et souffrent d’infertilité. D’autres problèmes de santé incluent l’hypothyroïdie, la scoliose, l’hypertension artérielle, le diabète, l’obésité, les otites récurrentes, la déminéralisation osseuse, et des dysfonctionnements rénaux et digestifs. Environ 6 % des cas présentent une déficience intellectuelle, bien que la majorité des personnes atteintes aient des difficultés d’adaptation sociale.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur plusieurs approches :

• Pendant la grossesse : Le syndrome peut être diagnostiqué par amniocentèse, similaire au dépistage de la trisomie 21. Cependant, il est souvent découvert durant l’enfance en raison de symptômes légers.
• In utero : À l’échographie, un œdème généralisé peut être détecté, souvent associé à une non-viabilité de l’embryon. Des malformations cardiaques ou rénales peuvent également être repérées.
• Observation clinique : Les signes visibles à la naissance ou les symptômes qui apparaissent plus tard, comme le lymphœdème ou le cou palmé.
• Analyses génétiques : Confirmation par analyse chromosomique pour détecter la délétion du chromosome X.
• Examens d’imagerie échocardiographie ou IRM pour identifier des malformations cardiaques potentielles.

Le diagnostic du syndrome de Turner repose sur un caryotype pour confirmer la monosomie X ou ses variantes. L’échographie fœtale peut parfois détecter des signes suggestifs comme un hygroma kystique. Une fois le diagnostic posé, des évaluations régulières de la croissance, des fonctions rénales, auditives, et cardiaques sont nécessaires.

Prise en charge et traitement du syndrome de Turner

Le traitement du syndrome de Turner est multidisciplinaire et individualisé :

• Hormone de croissance : Hormone de croissance administrée dès l’enfance pour stimuler la croissance et œstrogénothérapie pour déclencher la puberté et maintenir les caractères sexuels secondaires.
• Œstrogènes et progestérone : Pour induire la puberté et maintenir les caractères sexuels secondaires, ainsi que pour prévenir l’ostéoporose.
• Chirurgie : Pour corriger certaines anomalies physiques ou cardiaques comme la coarctation de l’aorte.
• Soutien psychologique et éducatif : Pour gérer les défis émotionnels et d’apprentissage.
• Évaluations médicales régulières pour détecter et gérer d’autres complications, comme des problèmes cardiaques, rénaux, auditifs, osseux, et hormonaux.

Complications et pronostic

Les complications du syndrome de Turner incluent un risque accru de maladies auto-immunes comme l’hypothyroïdie, le diabète de type 1 et les maladies cœliaques. Les patientes peuvent également développer des problèmes cardiovasculaires graves qui nécessitent un suivi à vie.

Le pronostic varie en fonction de la sévérité des anomalies et de la qualité des soins médicaux. Avec une prise en charge appropriée, les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une vie normale et productive.

Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?

Les enfants atteints du syndrome de Turner peuvent mener une vie familiale normale, à condition de bénéficier d’une prise en charge et d’un suivi adéquats. Le soutien familial est essentiel pour l’épanouissement des jeunes filles, en particulier durant les périodes critiques comme la puberté et l’adolescence. La scolarité peut être affectée par des difficultés d’apprentissage et des troubles auditifs, nécessitant parfois un soutien spécifique, voire l’intégration dans des classes spécialisées dans de rares cas.

L’infertilité, une conséquence inévitable de la maladie, confronte ces jeunes femmes à des choix tels que l’adoption ou le recours au don d’ovocytes si elles souhaitent devenir mères. Le traitement hormonal substitutif, bien que généralement gérable, peut être contraignant car il doit idéalement être poursuivi jusqu’à la ménopause.

Environ la moitié des femmes atteintes du syndrome de Turner rencontrent des difficultés psychosociales. Cependant, l’autre moitié parvient à atteindre un niveau d’éducation secondaire ou supérieur comparable à celui de leurs frères et sœurs. La participation à des stages professionnalisants est bénéfique et aide de nombreuses femmes à trouver leur voie professionnelle. Le taux de chômage parmi les femmes atteintes du syndrome de Turner est comparable, voire inférieur, à celui de la population générale. Cependant, plusieurs études indiquent que ces femmes sont souvent sous-employées par rapport à leur niveau d’études.

Le syndrome de Turner et la surdité

Les troubles auditifs sont fréquents dans le syndrome de Turner, avec une prévalence estimée entre 50% et 90% des patientes. On distingue trois principaux types de surdité dans cette population :

• Surdité de transmission : Elle est souvent due à des infections récurrentes de l’oreille moyenne (otites moyennes), à des anomalies structurelles des osselets, ou à des dysfonctions de la trompe d’Eustache.  Elle se manifeste par des difficultés à entendre, une sensation d’oreilles bouchées, des otalgies (douleurs auriculaires) récurrentes
• Surdité neurosensorielle : Cette forme de surdité est progressive et devient plus fréquente avec l’âge. Elle résulte de la dégénérescence des cellules ciliées de la cochlée ou des voies auditives centrales. Elle s’accompagne parfois de bourdonnements d’oreille (acouphènes).
• Surdité mixte : Combinaison des déficiences conductives et neurosensorielles.

Les mécanismes exacts conduisant à la surdité dans le syndrome de Turner ne sont pas entièrement compris, mais plusieurs facteurs ont été identifiés :

• Infections récurrentes : Les otites moyennes récurrentes et chroniques sont fréquentes chez les enfants atteints, probablement en raison d’anomalies structurelles des oreilles et de la trompe d’Eustache.
• Anomalies anatomiques : Des anomalies du pavillon auriculaire, du conduit auditif externe, et des structures de l’oreille moyenne peuvent contribuer à une surdité conductive.
• Génétique : Des mutations ou des variations dans des gènes spécifiques pourraient prédisposer à une perte auditive neurosensorielle. Le gène SHOX, impliqué dans la croissance osseuse, pourrait également jouer un rôle indirect dans les anomalies auriculaires.

Le diagnostic de la surdité chez les patientes atteintes du syndrome de Turner repose sur plusieurs méthodes :

• Audiométrie tonale et vocale : Évaluation de la capacité auditive pour différentes fréquences sonores.
• Impédancemétrie : Test de la fonction de l’oreille moyenne, utile pour détecter les otites séreuses.
• Potentiels évoqués auditifs : Utilisés pour évaluer la voie auditive du nerf auditif au tronc cérébral, particulièrement chez les jeunes enfants incapables de participer activement aux tests audiométriques.

Prise en charge et traitement de la surdité dans le syndrome de Turner

La prise en charge des troubles auditifs dans le syndrome de Turner nécessite une approche multidisciplinaire par un ORL et un audioprothésiste:

• Surveillance régulière : Les enfants doivent subir des évaluations auditives régulières pour détecter et traiter précocement toute perte auditive.
• Traitement des infections : Les otites doivent être traitées promptement avec des antibiotiques et, si nécessaire, par la pose de drains transtympaniques.
• Appareillage auditif : Les aides auditives peuvent être nécessaires pour les patientes avec une perte auditive neurosensorielle ou mixte significative. Un appareillage auditif en conduction aérienne et adapté aux surdités neurosensorielles et mixtes alors qu’un appareillage à conduction osseuse sera plus adapté aux surdités de transmission.
• Interventions chirurgicales : Dans certains cas, une chirurgie correctrice pour des anomalies structurelles de l’oreille peut être envisagée.

Conséquences de la surdité chez les patientes atteintes du syndrome de Turner

La surdité chez les patientes atteintes du syndrome de Turner peut avoir des conséquences significatives sur leur développement et leur qualité de vie. Elle peut affecter le développement du langage, la réussite scolaire, et les interactions sociales. D’où l’importance d’une détection précoce et d’une gestion adéquate pour minimiser ces impacts.

La surdité est une complication fréquente et significative du syndrome de Turner, nécessitant une attention particulière dans la gestion de ces patientes. Un suivi audiologique régulier et une intervention précoce sont essentiels pour améliorer les résultats auditifs et la qualité de vie des patientes.

Surveillance et prévention dans le cadre du syndrome de Turner

Les filles atteintes du syndrome de Turner nécessitent un suivi régulier pour surveiller et traiter les complications associées. Cela inclut :

• Examens cardiaques : Pour surveiller les malformations et l’hypertension.
• Tests rénaux : Pour détecter les anomalies rénales.
• Évaluations auditives : Pour gérer la perte auditive.
• Évaluations osseuses : Pour détecter la scoliose et la dysplasie de la hanche.
• Examens ophtalmologiques : Pour identifier le strabisme et d’autres anomalies oculaires.
• Dosage hormonal : Pour surveiller la fonction thyroïdienne.
• Dépistage de la maladie cœliaque et du diabète : Pour détecter les maladies auto-immunes fréquentes dans cette population.

Quelle est l’espérance de vie lorsqu’on est atteint du syndrome de Turner?

Espérance de vie du syndrome de Turner Le syndrome de Turner n’est pas une maladie mortelle. Cependant, elle fait quand même diminuer l’espérance de vie des personnes atteintes. Celle-ci est réduite de 6 à 13 ans environ par rapport à une personne saine

Peut-on faire des études quand on a le syndrome de Turner?

Oui, il est tout à fait possible de faire des études lorsqu’on est atteinte du syndrome de Turner. Cette condition génétique n’affecte pas directement les capacités intellectuelles, même si certaines jeunes filles peuvent rencontrer des difficultés spécifiques, par exemple en mathématiques ou dans l’orientation spatiale. Avec un suivi médical adapté, un accompagnement scolaire si nécessaire et un environnement bienveillant, les patientes peuvent réussir brillamment dans leurs études. De nombreuses femmes atteintes du syndrome de Turner poursuivent ainsi des cursus universitaires variés, allant des sciences et de la médecine aux arts, au droit ou encore aux carrières sociales et créatives. Leur parcours illustre qu’avec motivation et soutien, le syndrome de Turner n’est pas un obstacle à la réussite académique.

Peut-on faire de la plongée avec le syndrome de Turner?

La plongée sous-marine est en principe possible pour les personnes atteintes du syndrome de Turner, mais elle nécessite une évaluation médicale attentive. Certaines complications associées à ce syndrome — notamment les malformations cardiaques, les problèmes d’hypertension, les atteintes ORL (otites, perte d’audition), ou encore certaines fragilités osseuses — peuvent représenter des contre-indications ou nécessiter une surveillance accrue. Avant toute pratique, il est donc indispensable de réaliser un bilan complet auprès d’un cardiologue et d’un médecin du sport spécialisé en plongée, afin de s’assurer que les conditions de sécurité sont réunies. Si l’état de santé le permet, la plongée peut être envisagée, mais toujours avec prudence, en tenant compte des particularités médicales de chaque personne atteinte du syndrome de Turner.

Quelles sont les célébrités atteintes du syndrome de Turner?

Voici une liste de dix célébrités atteintes de ce syndrome:

1. Dr Catherine Ward Melver
   2. La gymnaste américaine Missy Marlowe
   3. L’actrice hollywoodienne Linda Hunt
   4. L’actrice écossaise Janette Cranky
   5. Nicole Scherzinger, actrice et chanteuse américaine
   6. Natalie Gulbis
   7. L’actrice Jessica Alba
   8. Actrice irlandaise, Saoirse Ronan
   9. L’actrice Sarah Chalke
   10. Actrice Mariska Hargitay Magdolna

Catherine Ward Melver

Le Dr Catherine Ward Melver, généticienne américaine, a consacré sa carrière à l’étude et au suivi des maladies rares. Elle a grandi avec le Syndrome de Turner, affrontant les défis médicaux et personnels liés à cette condition. Son expérience de vie l’a motivée à devenir médecin afin d’aider d’autres patients confrontés à des parcours similaires. Grâce à sa détermination et à ses compétences scientifiques, elle est devenue une spécialiste respectée au niveau international.

Missy Marlowe

Missy Marlowe est une gymnaste américaine d’élite également touchée par le Syndrome de Turner. Athlète exceptionnelle, elle a été nommée All-American à neuf reprises, une distinction prestigieuse réservée aux meilleurs sportifs. Malgré les difficultés liées à la croissance et au développement physique, elle a su s’imposer dans l’univers exigeant de la gymnastique. Son parcours témoigne d’une détermination remarquable et de la possibilité de briller malgré les contraintes de la condition.

Linda Hunt

Linda Hunt est une actrice américaine de renom, récompensée par un Academy Award pour son rôle dans The Year of Living Dangerously. Sa petite taille – un trait fréquemment associé au Syndrome de Turner – ne l’a jamais empêchée de bâtir une carrière impressionnante au cinéma et à la télévision. Elle est également largement reconnue pour son interprétation dans la série NCIS : Los Angeles. Linda Hunt incarne ainsi un modèle de réussite et de persévérance.

Janette Krankie

Janette Tough, plus connue sous le nom de Janette Krankie, est une actrice et humoriste écossaise célèbre pour son duo comique The Krankies. Atteinte du Syndrome de Turner, elle a dû composer avec une petite taille et des défis médicaux dès son enfance. Cela ne l’a pourtant pas empêchée de se faire un nom sur la scène artistique britannique. Grâce à son talent et à son humour, elle a conquis le public pendant plusieurs décennies. Son parcours illustre comment la créativité et la détermination peuvent surmonter les limites imposées par la maladie.

Nicole Scherzinger

Nicole Scherzinger, chanteuse et actrice américaine, a marqué la scène internationale en tant que leader des Pussycat Dolls. Atteinte du Syndrome de Turner, elle a dû surmonter des défis liés à sa santé et à son développement. Grâce à son travail acharné et à son talent exceptionnel, elle est devenue une artiste reconnue mondialement. Sa carrière dans la musique, le cinéma et la télévision illustre sa polyvalence et sa détermination.

Natalie Gulbis

Natalie Gulbis, golfeuse professionnelle américaine, s’est imposée comme l’une des figures marquantes de la LPGA Tour, elle a surmonté les défis du Syndrome de Turner, notamment les limites physiques souvent associées. Grâce à sa discipline et à son talent, elle a remporté plusieurs tournois et gagné le respect de ses pairs. Son engagement dans le sport et sa visibilité médiatique en ont fait une ambassadrice du golf féminin.

Jessica Alba

Jessica Alba, actrice et entrepreneuse américaine, est mondialement connue pour ses rôles au cinéma et ses projets dans l’industrie du bien-être. Elle a grandi avec le Syndrome de Turner, affrontant les défis liés à la croissance et à la santé. Sa détermination et son talent lui ont permis de s’imposer à Hollywood comme l’une des actrices les plus appréciées de sa génération. En fondant The Honest Company, elle a également démontré son sens de l’innovation et de l’entrepreneuriat.

Saoirse Ronan

Saoirse Ronan, actrice irlandaise de renom, s’est imposée très jeune comme l’une des figures les plus talentueuses du cinéma contemporain. Elle a grandi avec le Syndrome de Turner, affrontant les difficultés physiques et médicales qu’il entraîne. Sa passion pour le jeu d’actrice et son travail acharné lui ont permis d’obtenir plusieurs nominations aux Oscars. Elle a enchaîné les rôles marquants dans des films tels que Brooklyn, Lady Bird ou Little Women.

Sarah Chalke

Sarah Chalke, actrice canadienne reconnue pour ses rôles dans Scrubs et Roseanne, s’est imposée comme une figure incontournable de la télévision. Elle a grandi avec le Syndrome de Turner, relevant les défis liés à sa santé et à sa croissance. Sa détermination et son talent comique lui ont permis de bâtir une carrière solide à Hollywood.  Elle a également participé à des projets plus sérieux, démontrant la polyvalence de son jeu d’actrice.

Mariska Hargitay

Mariska Hargitay, actrice américaine de renom, s’est fait connaître dans le monde entier grâce à son rôle emblématique d’Olivia Benson dans Law & Order: SVU. Elle a grandi avec le Syndrome de Turner, affrontant dès son enfance les défis physiques liés à cette condition. Grâce à sa persévérance et à son talent, elle a bâti l’une des carrières les plus longues et respectées de la télévision américaine.

Bilan

Les symptômes du syndrome de Turner varient d’un individu à l’autre.

Le syndrome de Turner est une maladie complexe qui nécessite une approche multidisciplinaire pour un diagnostic précoce et une gestion optimale. Les avancées récentes en génétique et en médecine ont amélioré la qualité de vie des patientes atteintes, bien que des défis importants subsistent. La recherche continue d’approfondir notre compréhension de cette maladie, avec l’espoir de nouvelles thérapies et interventions améliorant davantage les résultats pour les patientes.

Les mécanismes génétiques du syndrome de Turner font l’objet de recherches continues comme beaucoup d’autres syndromes tels que le syndrome de Treacher-Collins, le syndrome de Turner, le syndrome de Waardenburg, le syndrome de Goldenhar , le syndrome de Rubinstein-Taybi et le syndrome de Usher.

Les audioprothésistes chez Audition Marc Boulet sont formés à la prise en charge auditive du syndrome de Turner.

Pour un diagnostic précis ou plus d’informations, il est essentiel de consulter un médecin.

Références

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2. Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007.
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